¬ęNo hay que estar solos, si no te hundes¬Ľ

Este invierno Carmen no ha pisado la consulta del pediatra. ¬ęEs un milagro; me preguntan si hemos cambiado de centro de salud¬Ľ, cuenta, feliz, con el recuerdo fresco de los primeros inviernos de Tiago, marcados por ingresos hospitalarios recurrentes a causa afecciones respiratorias. El punto de inflexi√≥n lleg√≥ en septiembre de 2017: el d√≠a 7, el mismo en el que su hijo cumpl√≠a tres a√Īos, el doctor Jes√ļs Eir√≠s Pu√Īal les comunic√≥ que el equipo del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS) estaba en disposici√≥n de empezar a administrar al ni√Īo el primer tratamiento aprobado para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad raraque afecta a uno de cada 6.000-10.000 nacidos vivos. ¬ęNunca tan contenta sal√≠ de una revisi√≥n. Desde el coche llam√© a Merche y las dos lloramos¬Ľ, apunta esta madre de Porto do Son.

Merche es Mercedes √Ālvarez, presidenta de GaliciAME, y pieza clave en la intermediaci√≥n ante los grupos parlamentarios gallegos y ante la Administraci√≥n sanitaria auton√≥mica para acelerar el acceso en la Comunidad al primer tratamiento aprobado contra la AME. Con el f√°rmaco todav√≠a pendiente de un acuerdo de precio entre el Ministerio de Sanidad y el laboratorio responsable para su dispensaci√≥n regular en el Sistema Nacional de Salud (en aquel momento su coste se estimaba en 800.000 euros por paciente y a√Īo), la Conseller√≠a de Sanidade, a instancias del Parlamento gallego, recurri√≥ a la v√≠a de uso compasivo que despej√≥ el camino para su adquisici√≥n en Alemania (el pa√≠s europeo m√°s √°gil en incorporar el f√°rmaco a su cartera de servicios y el 15 de septiembre de 2017 Tiago se convert√≠a en el primer paciente tratado en Espa√Īa con Nusinersen/Spinraza. Hoy, otras seis personas en cuatro hospitales del Sergas siguen el mismo tratamiento.

La evoluci√≥n, afirma Carmen, se not√≥ desde la primera administraci√≥n. Tiago hab√≠a empezado ese mismo septiembre el colegio. Cuando dej√≥ temporalmente las clases para recibir las tres primeras dosis del f√°rmaco (aplicadas en el hospital cada 15 d√≠as a trav√©s de una punci√≥n lumbar) no pod√≠a sujetar un l√°piz y el equipo docente sopesaba adaptar sus ejercicios a una tablet. Cuando regres√≥, cuenta su madre, ¬ęsus manos se empezaban a poner derechitas del todo; empez√≥ a escribir como los dem√°s ni√Īos, a poder gritar… √Čl antes no ten√≠a fuerza para estornudar, no pod√≠a toser, no pod√≠a sonarse la nariz. No pod√≠a jugar solo; nos necesitaba para abrir una caja o encajar unas piezas de Lego¬Ľ.

La AME es una enfermedad degenerativa que tiene su origen en la deficiencia del gen SMN1 (Survival of Motor Neuron). Con distintos niveles de afectaci√≥n ‚ÄĒen funci√≥n, explica el neuropediatra del CHUS Jes√ļs Eir√≠s, del grado de eficacia con el que el organismo llegue a suplir a trav√©s de copias de rescate la deficiencia de este gen principal‚ÄĒ, en la AME las neuronas motoras de la m√©dula espinal dejan de recibir los est√≠mulos de las neuronas motoras cerebrales, impidiendo la movilidad muscular y ocasionando el progresivo deterioro y atrofia final de los m√ļsculos. En muchos casos, los pacientes fallec√≠an a corta edad a consecuencia de dificultades respiratorias.

En el D√≠a Mundial de las Enfermedades Raras Carmen V√°zquez reflexiona sobre su experiencia y subraya la importancia que en su recorrido ha tenido el contacto con otros afectados a trav√©s de GaliciAME. ¬ęHay que tener esperanza y sobre todo no hay que estar solos. Nosotros estuvimos un a√Īo solos, porque est√°s mal, porque se te viene el mundo encima y no quieres escuchar a nadie y eso es un error. Contact√© con Merche a ra√≠z de uno de los ingresos de Tiago por una neumon√≠a y eso fue los que nos devolvi√≥ un poco la esperanza. No puedes estar solo, si no te hundes¬Ľ, expone.

Luchas diarias

La aparici√≥n de un primer tratamiento, inexistente cuando con a√Īo y medio lleg√≥ el diagn√≥stico de Tiago, despej√≥ el horizonte m√°s inmediato. Ahora, apunta Carmen V√°zquez, la incertidumbre sobre la eficacia sostenida del tratamiento en el tiempo ‚ÄĒ¬ęnunca sabes qu√© va a ocurrir a largo plazo¬Ľ‚ÄĒ se disipa ante la urgencia de luchas diarias: en estos momentos, la adaptaci√≥n del piso a las necesidades de Tiago, los siete escalones hasta el ascensor del edificio o la pr√≥xima adquisici√≥n de una silla el√©ctrica para su hijo. ¬ęEste s√≠ que va a ser un cambio muy grande para √©l, poder moverse sin necesitarnos¬Ľ, apunta Carmen V√°zquez.

Diagnóstico precoz

Con las mismas ¬ęcautelas a largo plazo¬Ľ sobre la efectividad del tratamiento, desde el CHUS, el neuropediatra Jes√ļs Eir√≠s subraya la importancia que recobra, incluso en ausencia de tratamiento actual, el buen mantenimiento de los pacientes con enfermedades raras para contener el deterioro en expectativa a una eventual terapia. Insiste el especialista en el valor del diagn√≥stico precoz, posibilitando una contenci√≥n temprana de los s√≠ntomas. En el caso de la AME, afirma, no ser√≠a complejo a nivel t√©cnico la inclusi√≥n de esta determinaci√≥n en el cribado neonatal (prueba del tal√≥n) para un uso precoz del tratamiento. ¬ęA veces de un mes a otro se ve el deterioro¬Ľ, se√Īala, subrayando la trascendencia de una actuaci√≥n temprana.

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