Ataxia Telangiectasia, la lucha de varias familias en el día de enfermedades raras

Todos los a√Īos, la asociaci√≥n organiza una marat√≥n para recaudar fondos para la investigaci√≥n que de con la cura de la AT

Hace diez a√Īos que Jon, el hijo mayor de Patxi Vill√©n convive con una rara enfermedad: ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad gen√©tica, neurodegenerativa y multisist√©mica que se manifiesta habitualmente antes de los dos a√Īos de edad, cuando los ni√Īos empiezan a tener problemas para mantener el equilibrio o para coger objetos.

Al cumplir nueve a√Īos, ya necesitan silla de ruedas y comienzan a tener dificultades en el habla, crecimiento y sistema inmunol√≥gico, lo que los hace proclives a infecciones respiratorias y a tener una mayor predisposici√≥n a neoplasias, como leucemia y linfomas. Antes de cumplir 20 a√Īos, el promedio indica que el 35% de los afectados desarrollan alg√ļn tipo de c√°ncer.

Desde entonces, Vill√©n se ha convertido en una referente en Espa√Īa , y en el mundo ,creando la Aefat, una asociaci√≥n sin √°nimo de lucro que re√ļne a m√°s de 30 familias con hijos e hijas que sufren esta enfermedad. Hoy Jon se encuentra ingresado en el hospital de Vitoria con un cuadro complicado de gripe A que compromete sus m√ļsculos y el coraz√≥n.

“En nuestro caso nos dieron la se√Īal de alarma en la guarder√≠a porque nosotros ni nos hab√≠amos dado cuenta. Nos dijeron que la motricidad fina iba un poco mal, que le costaba coger objetos y que les parec√≠a raro”, cuenta al diario El Pa√≠s Vill√©n. Recorr√≠an los hospitales hace tres a√Īos sin dar con un diagnostico certero.

Quien descubri√≥ al primer paciente con AT fue el doctor Samuel Ignacio Pascual, jefe de trastornos neuromusculares y del movimiento del departamento de Pediatr√≠a Neurol√≥gica del Hospital Universitario La Paz, en 1979 y hoy, reflexiona sobre los avances en el estudio: “En estos momentos podemos corroborar el diagn√≥stico con el estudio gen√©tico, que no exist√≠a por ejemplo hace 20 a√Īos”. La esperanza de vida ha aumentado entre 10 y 15 a√Īos la esperanza de vida de los pacientes.

Una enfermedad que afecta a toda la familia

“Es una enfermedad muy dura, para los ni√Īos que la sufren y para sus familias”, afirma desde su propia experiencia Ana Lola Moreno. Los ni√Īos sufren un deterioro lento y progresivo que no afecta a nivel intelectual, lo cual hace que sean “perfectamente conscientes”. A nivel familiar, las limitaciones y los condicionantes que la inmunodeficiencia asociada a la AT provoca generan reiterados ingresos hospitalarios, sobre todo en invierno donde las reca√≠das por cuestiones inmunol√≥gicas suelen ser m√°s frecuentes.

Adem√°s, la enfermedad tiene una conexi√≥n gen√©tica. La mutaci√≥n que genera la AT se produce en un cromosoma no sexual y que tanto la madre como el padre deben ser portadores de la mutaci√≥n en el cromosoma 11 para tener un hijo con AT. Aun as√≠, cada pareja de portadores “solo” tiene un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad pero hay familias que han llegado a tener tres hijos con AT.

la mutaci√≥n que genera la AT se produce en un cromosoma no sexual y que tanto la madre como el padre deben ser portadores de la mutaci√≥n en el cromosoma 11 para tener un hijo con AT. Aun as√≠, cada pareja de portadores “solo” tiene un 25% de probabilidades en cada embarazo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad.

La asociaci√≥n se ha vuelto el refugio de estas familias. “Hay gente magn√≠fica, son unos padres fant√°sticos que se apoyan mucho entre ellos y que han hecho un trabajo enorme para que la enfermedad se conozca y conseguir fondos para su investigaci√≥n”, reflexiona Moreno, hoy miembro del Comit√© Cient√≠fico de Aefat.

Afrontar los costos de la investigación y el tratamiento

Desde la asociaci√≥n han iniciado una colecta para recaudar fondos que financien la investigaci√≥n de tratamientos para ni√Īos con AT. Empezaron con una recolecta de tapones, con la que pusieron en marcha el primer proyecto de investigaci√≥n, en el que invirtieron 120.000? durante tres a√Īos. Hace seis a√Īos, organizan en Vitoria el festival Aitzina Folk (“adelante” en euskera), y iniciaron ahora a correr maratones.

En Barcelona, durante una de las corridas, la CEO de la aseguradora Z√ļrich se cruz√≥ con la asociaci√≥n y les ofreci√≥ su colaboraci√≥n anual de 20.000 euros.

El doctor en Biolog√≠a Borja S√°ez junto con el doctor Felipe Pr√≥sper, director del √°rea de Terapia Celular, en la Cl√≠nica Universidad de Navarra para poner freno a la inmunodeficiencia, una de las principales complicaciones de la AT. Tambi√©n est√°n realizando una investigaci√≥n en el Hospital La Paz alrededor de una decena de ni√Īos con AT participan en un estudio internacional basado en la utilizaci√≥n de corticoesteroides.

Los resultados muestran amplios avances en mejorar la calidad de vida de estos ni√Īos, y las esperanzas de Patxi y los miembros de la asociaci√≥n. “La esperanza no la perdemos nunca, sino no estar√≠amos aqu√≠”, concluye.

Conoc√© las organizaciones que acompa√Īan y orientan a las personas con enfermedades raras en Argentina:

Lee m√°s: lanacion.com.ar


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